SINDROME DE AXENFELD-RIEGER
El síndrome Axenfeld Rieger, es una enfermedad rara congénita y progresiva del desarrollo ocular, que afecta al segmento anterior del ojo, y presenta también alteraciones extraoculares acompañantes. Sí afecta exclusivamente al ojo se le llama anomalía de Axenfeld Rieger.
Pertenece al grupo de las llamadas disgenesias del segmento anterior, previamente conocidas como disgenesias mesodérmicas. Este grupo comprende cuatro enfermedades: Embriotoxón posterior, Anomalía de Axenfeld, Anomalía de Rieger y Anomalía de Peters.
Las anomalías de Axenfeld y la de Rieger actualmente se unifican con el nombre de anomalía de Axenfeld Rieger, debido a que ambas se producen por una migración anómala, con detención del desarrollo de los tejidos derivados de las células de la cresta neural (cordón celular de origen ectodérmico que se trasformará en la médula espinal), que ocurre en el tercer trimestre de la gestación, lo que explica las anomalías oculares así como otras anomalías extraoculares principalmente dentales y faciales.
La anomalía de Axenfeld puede asociarse a algunas enfermedades sistémicas como facomatosis, Síndrome de Marfan, Síndrome de Lowe, Síndrome de Pierre Robin, Síndrome de Hallerman, y Síndrome de Rubenstein.
El desarrollo anormal de los tejidos embrionarios de la cámara anterior ocular, origina además del citado anillo, alteraciones normalmente bilaterales, aunque no siempre simétricas que afectan a: córnea, iris, cristalino y ángulo de dicha cámara anterior, por lo que estas enfermedades se suelen asocian a glaucoma (aumento anormal de la presión intraocular) secundario en el 50% de los casos. Este glaucoma se manifiesta más a menudo en la infancia o en la adolescencia en forma de glaucoma juvenil.
Entre las manifestaciones oculares de este síndrome destacan: anillo de Schwalbe, iris ectópico (situación fuera de su lugar habitual de un órgano o tejido) o múltiple, catarata (opacidad del cristalino), degeneración macular, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del nervio óptico, desprendimiento de retina e hipermetropía (anomalía de la refracción en la que los rayos luminosos paralelos convergen mas allá de la retina, cuando no interviene la acomodación).
El diagnóstico de la anomalía de Axenfeld requiere la realización de una gonioscopia (estudio del ángulo irido corneal) para detectar un anillo de Schwalbe prominente, y con puentes iridianos. Así mismo para diagnosticar el síndrome de Axenfeld se debe efectuar despistaje de los posibles trastornos somáticos (concerniente o perteneciente al cuerpo) asociados.
El tratamiento, si aparece glaucoma inicialmente será medicamentoso, aunque en algunos casos habrá que acudir a la goniotomía (operación quirúgica del ángulo irido corneal) o cirugía filtrante. El examen ocular de las anomalías de Axenfeld que no han desarrollado glaucoma o presión intraocular elevada debe realizarse como mínimo con carácter anual.
Las anomalías de Axenfeld y la de Rieger actualmente se unifican con el nombre de anomalía de Axenfeld Rieger, debido a que ambas se producen por una migración anómala, con detención del desarrollo de los tejidos derivados de las células de la cresta neural (cordón celular de origen ectodérmico que se trasformará en la médula espinal), que ocurre en el tercer trimestre de la gestación, lo que explica las anomalías oculares así como otras anomalías extraoculares principalmente dentales y faciales.
La anomalía de Axenfeld puede asociarse a algunas enfermedades sistémicas como facomatosis, Síndrome de Marfan, Síndrome de Lowe, Síndrome de Pierre Robin, Síndrome de Hallerman, y Síndrome de Rubenstein.
El desarrollo anormal de los tejidos embrionarios de la cámara anterior ocular, origina además del citado anillo, alteraciones normalmente bilaterales, aunque no siempre simétricas que afectan a: córnea, iris, cristalino y ángulo de dicha cámara anterior, por lo que estas enfermedades se suelen asocian a glaucoma (aumento anormal de la presión intraocular) secundario en el 50% de los casos. Este glaucoma se manifiesta más a menudo en la infancia o en la adolescencia en forma de glaucoma juvenil.
Entre las manifestaciones oculares de este síndrome destacan: anillo de Schwalbe, iris ectópico (situación fuera de su lugar habitual de un órgano o tejido) o múltiple, catarata (opacidad del cristalino), degeneración macular, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del nervio óptico, desprendimiento de retina e hipermetropía (anomalía de la refracción en la que los rayos luminosos paralelos convergen mas allá de la retina, cuando no interviene la acomodación).
El diagnóstico de la anomalía de Axenfeld requiere la realización de una gonioscopia (estudio del ángulo irido corneal) para detectar un anillo de Schwalbe prominente, y con puentes iridianos. Así mismo para diagnosticar el síndrome de Axenfeld se debe efectuar despistaje de los posibles trastornos somáticos (concerniente o perteneciente al cuerpo) asociados.
El tratamiento, si aparece glaucoma inicialmente será medicamentoso, aunque en algunos casos habrá que acudir a la goniotomía (operación quirúgica del ángulo irido corneal) o cirugía filtrante. El examen ocular de las anomalías de Axenfeld que no han desarrollado glaucoma o presión intraocular elevada debe realizarse como mínimo con carácter anual.
SINDROME DE STURGE-WEBER
Síndrome congénito caracterizado por un nevo con color de vino de Porto que cubre porciones de la cara y del cráneo (en la distribución de la división oftálmica del nervio Trigeminal) y angiomas de las meninges y coroides. Las manifestaciones clínicas incluyen el desarrollo de convulsiones focales, hemiparesias progresivas, glaucoma, hemianopsia y déficits cognoscitivo en la primera década de la vida. El signo clínico más característico es la presencia de un nevo en alguna parte de la cara y que suele apreciarse siguiendo una o varias de las ramas del nervio trigémino. En pacientes con el síndrome de Sturge Weber es común observar alteraciones vasculares intracraneales y oculares.
Es un síndrome de etiopatogenia desconocida, aunque parece deberse a un deficiente desarrollo de la vascularización embriológica, por un error que afecta específicamente a una zona de la cresta neural, y que es la responsable del origen el tejido conectivo de la dermis facial, la coroides ocular y la piamadre.
El síndrome de Sturge Weber no tiene un patrón genético claro y no existe evidencia directa de predisposición hereditaria. No existen reportes de mujeres que hayan tenido más de un hijo con síndrome de Sturge Weber, más aún, casi nunca aparecen dos individuos afectados en una misma familia. El síndrome se presenta en todas las razas y con igual frecuencia en ambos sexos.
Aunque la causa exacta del síndrome de Sturge Weber es desconocida, en algunos casos, se cree que pueda ser un desorden hereditario autonómico dominante.
Los rasgos humanos, incluyendo las enfermedades genéticas clásicas, son el producto de la interacción de dos genes, uno recibido del padre y otro de la madre. En los desordenes dominantes, una copia única del gen enfermo (recibido del padre o la madre) se expresará como dominante sobre el otro gen normal y resultará en la apariencia de la enfermedad. El riesgo de transmitir el desorden del padre afectado a su descendencia es de 50% en cada embarazo, independientemente del sexo resultante en el niño.
El síndrome de Sturge Weber no tiene un patrón genético claro y no existe evidencia directa de predisposición hereditaria. No existen reportes de mujeres que hayan tenido más de un hijo con síndrome de Sturge Weber, más aún, casi nunca aparecen dos individuos afectados en una misma familia. El síndrome se presenta en todas las razas y con igual frecuencia en ambos sexos.
Aunque la causa exacta del síndrome de Sturge Weber es desconocida, en algunos casos, se cree que pueda ser un desorden hereditario autonómico dominante.
Los rasgos humanos, incluyendo las enfermedades genéticas clásicas, son el producto de la interacción de dos genes, uno recibido del padre y otro de la madre. En los desordenes dominantes, una copia única del gen enfermo (recibido del padre o la madre) se expresará como dominante sobre el otro gen normal y resultará en la apariencia de la enfermedad. El riesgo de transmitir el desorden del padre afectado a su descendencia es de 50% en cada embarazo, independientemente del sexo resultante en el niño.
SÍNDROME DE RUBÉOLA CONGÉNITA
El Síndrome de Rubéola Congénita (SRC) es una enfermedad de criaturas nacidas de mujeres que padecieron rubéola (sarampión alemán). Éste es causado por la acción destructiva del virus de la rubéola en el feto en un momento crítico del desarrollo. El momento más crítico es el primer trimestre (los primeros tres meses de embarazo). Después del cuarto mes, es menos probable que la infección de rubéola de la madre ocasione daños al feto en desarrollo.
Las complicaciones que produce al nivel de los ojos pueden ser:
- Cataratas
- Glaucoma
- Retinitis
ANIRIDIA
El glaucoma se produce en un 50% o más de las personas con Aniridia. Ello puede ocurrir en cualquier momento de la vida, desde el nacimiento a través de la edad adulta, aunque es probablemente más común en los adultos.
Como sabemos, la regulación de la cantidad de HA se realiza a través del control de su producción y su drenaje, todo esto con el fin de mantener la PIO en unos niveles relativamente constantes (por lo general por debajo de 22mm Hg). En las personas con Aniridia, estas estructuras pueden ser menos desarrolladas o presentar malformaciones, pudiendo perder en algún momento su capacidad para funcionar.
Si el HA no se drena correctamente, la PIO comenzará a aumentar y si ésta aumenta lo suficiente como para causar daño al nervio óptico se produce la condición conocida como glaucoma. Además, si se deja sin tratar, el glaucoma puede causar ceguera.
Si el HA no se drena correctamente, la PIO comenzará a aumentar y si ésta aumenta lo suficiente como para causar daño al nervio óptico se produce la condición conocida como glaucoma. Además, si se deja sin tratar, el glaucoma puede causar ceguera.
NEUROFIBROMATOSIS
El glaucoma es raro en estos casos, se presenta de forma unilateral y es congénito. El 50% de los que lo desarrollan glaucoma, además tiene neurofibroma ipsilateral del párpado superior. En el 90% de los casos de pacientes con neurofibromatosis existe la presencia de Nódulos de Lish en el iris.
